Najbrojniji na svijetu Šibenski glazbenik Ante Prgin i još 14 njegovih rođaka boluju od rijetke bolesti: Ja i moja obitelj nosimo isti križ

Najbrojniji na svijetu

Prvo na što ćete pomisliti nakon što vam otekne grlo ili strana lica je alergija. Otok ruke ili noge, šake, stopala... protumačit ćete vjerojatno udarcem kojega se ne možete sjetiti ili, eventualno ubodom insekta. Dogodi li vam se dehidracija, bolovi u trbuhu, oteknuće unutarnjih organa – moguće je da ćete te situacije povezati s nekom hranom na koju ste, ne znajući, alergični ili kojoj je istekao rok valjanosti. U najvećem broju slučajeva bit ćete u pravu. No, što ako je simptome prouzročio hereditarni angioedem, rijetka, hirovita i nepredvidiva genetska bolest koja zahvaća pet osoba na 10 tisuća stanovnika?! Upravo od nje boluje mladi šibenski glazbenik Ante Prgin i još 14 članova njegove obitelji!

Na cijelom svijetu nema veće obitelji kojoj je dijagnosticiran hereditarni angioedem i, po njegovim saznanjima, zadnja otkrivena mutacija te bolesti. Iako se ona još uvijek opisuje kao potencijalno smrtno opasna, Ante je sretan svojim životom "s dijagnozom" i uživa u svakom novom danu. Disciplinirano uzima preventivnu terapiju i otvoren je za razgovor na tu temu sa svim i svakim, jer se nikada ne zna tko može dati kakav dobar savjet. Takvo rasterećenje njegov je otac doživio tek nakon 35 godina, koliko se borio sa simptomima bezuspješno tragajući za dijagnozom.

– Kada je konačno potvrđeno da je riječ o hereditarnom angioedemu, bilo je to kao da je sa svojih ramena skinuo tonu tereta. Odahnuo je i iza sebe ostavio tolike godine straha i neizvjesnosti. Kada bi odlazio na posao, nikada nismo znali hoće li se živ vratiti kući jer smo imali na umu da je djed umro od iste bolesti. Na sreću, došlo je drugo vrijeme u kojemu razvojem znanosti i uvođenjem novih medikamenata možemo očekivati da će ta bolest, čije je simptome tako lako zamijeniti za neki od oblika alergijskog napada, jednog dana biti tretirana poput svakog drugog kroničnog oboljenja. Znate, danas ima mnogo ljudi koji se bore s raznoraznim bolestima, težim i bolnijim od moje. Ja sam svoju dijagnozu prihvatio. Zahvalan sam dr. sc. Ljerki Karadža-Lapić, našoj liječnici, koja je izučavanju hereditarnog angioedema posvetila svoju karijeru i pridonijela osvještavanju svojih kolega, pacijenata pa i Ministarstva zdravstva o uzrocima, razvoju i terapiji te bolesti. Mi danas imamo pogodnosti koje su plod njezina rada. Možemo, primjerice, u slučaju hitnosti otići na injekciju, što nekada nismo mogli. Zato kada se ujutro probudim bez ijednog simptoma kažem: fala ti Bože, idemo dalje... – ispričao nam je Prgin.

Blještavim ljubičastim svjetlom kojim je šibensko-kninska Opća bolnica sinoć osvijetlila svoju upravnu zgradu, simbolično je obilježen Međunarodni dan svjesnosti o hereditarnom angioedemu. Ljubičastu, naime, oboljeli od te bolesti izabrali su kao boju vodilju.

Prema riječima dr. Sanje Jakelić, ravnateljice OB Šibenik, u Hrvatskoj je svega stotinjak pacijenata koji se aktivno liječe, no oboljelih od te bolesti je znatno više. Zbog raznolikih znakova bolesti "putovanje" do ispravne dijagnoze, kaže, najčešće traje godinama, pa i desetljećima.

– Ovom akcijom željeli smo široj javnosti, liječnicima, pacijentima, ali i onima koji imaju slične smetnje, a još uvijek tragaju za dijagnozom, skrenuti pozornost na ovu rijetku bolest – istaknula je ravnateljica Jakelić.

Hereditarnim angioedemom, inače, u našoj zemlji bavi se svega 7-8 liječnika specijalista, a među njima je i, u kratkoj ispovijesti našeg sugrađanina spomenuta dr. sc. Ljerka Karadža-Lapić sa svojim timom koji je zbog posvećenosti i odličnih razultata prepoznat među pacijentima i strukom. Šibenskoj se županijskoj bolnici obraćaju pacijenti iz cijele Hrvatske, pa i regije. Angažirani su i na znanstvenom području, a odličnu suradnju ostvaruju i s kolegama iz drugih europskih zemalja.

– Kao jedina županijska bolnica doista možemo biti zadovoljni razinom skrbi koju naši pacijenti oboljeli od hereditarnog angioedema imaju. Radi se o genetskom poremećaju, konkretno manjku jedne od komponenti iz krvi, a na tu mogućnost liječnici ni ne pomišljaju. Zašto je hereditarni angioedem općenito teško dijagnosticirati? Zbog toga što ga odlikuje velika heterogenost kliničke slike. Ti su simptomi doista šaroliki i teško se uklapaju u jednu priču, ukoliko se ne sjetite da bi mogla biti riječ o toj bolesti. Javljaju se otekline različitih dijelova tijela – ruku, šake, noge, genitalija, urotrakta, trbušnih organa, pa onda ovisno o tome koji dio tijela otekne – takvu imate i kliničku sliku.

Možda vam se i ne čini toliko strašno kada nekome otekne ruka ili stopalo, ali ako se ne može obuti cipela, onda se ne može u školu, ne može na posao. Ako se radi o dešnjaku, a otečena je desna ruka – onda on ne može pisati, ne može tipkati, držati olovku... Pacijentima su ti simptomi svakodnevno opterećenje u radu i funkcioniranju. Ono što je možda najopasniji aspekt ove bolesti su otekline grkljana jer mogu dovesti do gušenja. Vrlo često ovi bolesnici radi otekline crijeva imaju obilne proljeve, povraćanja, dehidracije. Ta se klinička slika zna zamijeniti jednom drugom, opasnijom pričom, pa se zapravo takvi pacijenti nađu na kirurškom stolu gdje im se otvara trbuh, a zapravo pacijent nema pravu dijagnozu. To je taj teret koji ti pacijenti nose u svakodnevnom životu – kazala je dr. Karadža-Lapić.


Jedinstvena mreža skrbi
OB Šibenik, na inicijativu dr. Karadža-Lapić razvila je jedinstvenu mrežu skrbi za pacijente oboljele od hereditarnog angioedema u hrvatskim okvirima, a model je primjenjiv i za sve druge rijetke bolesti. Pacijenti su najprije educirani o svojoj bolesti, a dobili su i identifikacijske kartice s fotografijom, koje sadrže plan liječenja.

– U dogovoru s roditeljima i skrbnicima obavijestili smo škole, kako bi se znalo što treba napraviti u slučaju hitnosti. Također smo obavijestili izabrane stomatologe i unijeli u naš bolnički informacijski sustav jedno informatičko rješenje koje zdravstvenim djelatnicima automatski signalizira o kojem je pacijentu riječ i koji oblik terapije treba primijeniti, te gdje su dostupni lijekovi. Taj model je prepoznat i od Hrvatskog društva za alergologiju i kliničku imunologiju, pa takve identifikacijske kartice sada ima većina pacijenata oboljelih od hereditarnog angioedema u Hrvatskoj. Napravili smo i protokole za hitno liječenje koje praktički imaju svi hitni prijemi po Hrvatskoj – rekla je dr. Karadža-Lapić.


Lijek košta i do 17 tisuća kuna
Učestalije napade, odnosno pojavu oteklina, oboljelima od hereditarnog angioedema mogu prouzročiti i lijekovi, posebno iz jedne skupine lijekova za tlak i jedne skupine lijekova za dijabetes. No, i obični rutinski zahvati za koje opća populacija ne brine mogu, po pričanju dr. Karadža-Lapić, pacijentima sa spomenutom dijagnozom prouzročiti mnoge probleme. Takva je, primjerice, bronhoskopija, kolonoskopija, gastroskopija, operacije u općoj anesteziji, intubacije... Sve su to zahvati koji dovode do razvoja oteklina, pa se preporučuje preventivna terapija prije dijagnostičkog zahvata. Najjeftiniji lijekovi iz te preventivne skupine koštaju 4500 kuna, a najskuplji 17.000 kuna.

Naslovnica Šibenik

Najčitanije